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Was Sie über genetisches Screening wissen sollten


Alle schwangere Frau Sie möchten, dass ihr Kind gesund und frei von Missbildungen oder genetischen Krankheiten geboren wird. Und eine der größten Befürchtungen der Eltern ist, dass das Kind mit dem Down-Syndrom geboren wird.

Ein Risikofaktor ist, dass die Mutter über 35 Jahre alt ist, obwohl dies nicht die einzige ist, die das Baby mit Chromosomenanomalien wie Down-, Patau-, Edwards- und Turner-Syndrom betrifft. Deshalb der Dreifachtest, der kombinierte Test oder dreifaches ScreeningEs kann bei schwangeren Frauen jeden Alters angewendet werden.

Das genetische Screening besteht aus einer Reihe von Tests, bei deren Kreuzung etwa 90 Prozent der Chromosomenanomalien beim Baby festgestellt werden. Sein voller Name ist fetales genetisches Screening im dritten Trimester und Analyse zu suchen genetische Missbildungen früh. Es ist auch als Dreifachtest oder Kombinationstest bekannt. Der Test wird sowohl an der Mutter als auch am Baby zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Die schwangere Frau lässt zunächst Blutuntersuchungen durchführen, um die von ihrer Plazenta produzierten Hormone zu messen. Die mehr oder weniger Produktion von diesen Hormone Sie können auf das Vorhandensein einer genetischen Abnormalität beim Baby hinweisen.

Nach der Blutuntersuchung wird 3 oder 4 Tage später eine Ultraschalluntersuchung des Abdomens geplant und durchgeführt. Darin die genaue Größe des Babys, die Flüssigkeit, die hinter dem Hals vorhanden ist, die Knochen des Babys, insbesondere ob der Nasenknochen vorhanden ist oder nicht, und se führt eine vollständige Untersuchung Ihrer Anatomie durch.

Das Alter der Frau und die Ergebnisse der Blutuntersuchung und des Ultraschalls werden durch eine Software zur Messung des fetalen Risikos gekreuzt und analysiert. Wenn das Ärzteteam nach der Analyse den Verdacht hat, dass das Baby eine Anomalie aufweist, werden seine Eltern umfassend beraten. Sie können sich für eine invasivere Methode wie die Amniozentese entscheiden, um genauere Informationen zu erhalten, oder für eine Chorionzottenbiopsie.

Das genetische Screening im ersten Trimester ist nicht invasiv und für Mutter oder Kind sicher. Es kann jedoch nur in den genannten Schwangerschaftswochen durchgeführt werden, da die gemessenen Merkmale oder Marker zu diesem Zeitpunkt der Schwangerschaft auftreten und dann möglicherweise verschwinden.

Eine zweite Studie wird von der 20. bis zur 23. Woche empfohlen, um einen Mindestprozentsatz genetischer Veränderungen auszuschließen, die in diesem Test nicht nachgewiesen werden können.

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