Schwangerschaft / Geburt

Genetischer Ultraschall und erhöhte Halstransluzenz sowie fetale Erbkrankheiten


Der genetische Ultraschall ist ein vorgeburtlicher Test, der zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Seine Aufgabe ist es, die Gesamtentwicklung des Fetus und die Früherkennung von Anomalien und einigen genetischen Erkrankungen zu bewerten. Genetischer Ultraschall ist ein nicht-invasiver Test und für Mutter und Kind völlig ungefährlich.

Genetischer Ultraschall und sein Verlauf

Der genetische Ultraschall wird von einem schwangeren Frauenarzt durchgeführt. Zu diesem Zweck wird ein Ultraschallgerät verwendet, das das fötale Bild anzeigt. Die Untersuchung erfolgt mit einem Ultraschallkopf durch die Bauchdecke oder bei Übergewicht des Patienten als transvaginale Untersuchung. Der Arzt trägt ein spezielles Gel auf den Bauch des Patienten auf, dessen Aufgabe es ist, den Ultraschallfluss zu erhöhen. Dieser Test ist nicht invasiv, schmerzlos und für eine Frau und ihr Kind völlig ungefährlich. Noch wichtiger ist, dass keine spezielle Vorbereitung erforderlich ist.

Warum wird genetischer Ultraschall durchgeführt?

Der Hauptzweck eines genetischen Ultraschalls besteht darin, festzustellen, ob sich der Fötus richtig entwickelt. Durch die korrekte Implementierung können Sie auch genetische Defekte des Fötus ausschließen oder bestätigen. Zu diesem Zweck beurteilt der Arzt den Zustand seiner inneren Organe und nimmt die verwendeten Messungen vor. Wenn Anomalien festgestellt werden, wird der genetische Ultraschall nach einiger Zeit wiederholt, oder der Arzt kann den Patienten für detailliertere Tests überweisen.

Genetischer Ultraschall - was untersucht der Arzt?

Ein sehr wichtiges Element des genetischen Ultraschalls ist die Messung der Transparenz der Halsfalte (NT) und die Feststellung, ob der Fötus einen Nasenknochen (NB) richtig entwickelt hat. Wenn festgestellt wird, dass die Halsdurchlässigkeit mehr als 2,5 mm beträgt, besteht ein hohes Risiko, dass das Kind von bestimmten genetischen Defekten betroffen ist, beispielsweise Down-Syndrom, Turner- oder Edwards-Syndrom. Diese Defekte sind häufig auch mit Herzerkrankungen und Unregelmäßigkeiten bei der Entwicklung anderer innerer Organe verbunden. Während des genetischen Ultraschalls werden auch der Zustand und die Struktur der Gebärmutter, die Bewegungen des Fötus und der Zustand seiner inneren Organe beurteilt. Die Prüfung umfasst unter anderem Arbeit und Struktur des Herzens des Kindes, Blasenlänge, Kieferknochenlänge, Zustand und Lage der Chorionzotten.

Erhöhte Transluzenz des Fetus - wie geht es weiter?

Das Risiko eines fetalen Gendefekts ist besonders wahrscheinlich, wenn die Halsdurchlässigkeit größer als 2,5 mm ist. Dies ist jedoch keine Bestätigung der Tatsache, sondern nur eine Information über das hohe Risiko, ein Kind mit einem genetischen Defekt zur Welt zu bringen. Es ist zu berücksichtigen, dass bis zu 70% der Kinder, die während des genetischen Ultraschalls eine hohe NT-Rate aufweisen, gesund geboren werden. Moderne Ultraschallscanner, die zur Prüfung eingesetzt werden, zeichnen sich durch eine hohe Genauigkeit aus, jedoch sind nicht immer mit ihrer Hilfe durchgeführte Messungen zu 100% zuverlässig.

Wenn sich herausstellt, dass unser Kind eine erhöhte nervöse Lichtdurchlässigkeit aufweist, geraten Sie aus diesem Grund nicht in Panik, denken Sie nicht an schwarze Szenarien und handeln Sie. Was solltest du tun? Am besten wiederholen Sie den genetischen Ultraschall nach ca. 2 Wochen. Es kann sich herausstellen, dass die anfängliche Messung mit einem Fehler belastet war, beispielsweise aufgrund der ungünstigen Position des Fötus oder der Flüssigkeit, die für die erhöhte Halsdurchlässigkeit verantwortlich ist, einfach absorbiert.

Amniozentese - eine kontroverse vorgeburtliche Untersuchung

Der effektivste und zuverlässigste Test, mit dem Sie mit hoher Wahrscheinlichkeit fetale Erbkrankheiten bestätigen oder ausschließen können, ist die Amniozentese. Dieser Test wird zwischen der 13. und 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei wird ein wenig Fruchtwasser direkt aus dem Mutterleib entnommen. Zu diesem Zweck sticht der Arzt mit einer speziellen Nadel durch die Bauchdecke des Patienten. Das Verfahren wird unter Ultraschallkontrolle durchgeführt, so dass es für das sich entwickelnde Kind sicher ist. Das Risiko für fetale Schäden oder Fehlgeburten ist gering und liegt zwischen 0,5 und 1%.

Wenn der genetische Ultraschall ein erhöhtes Risiko für die Geburt eines Kindes mit einem genetischen Defekt festgestellt hat, lohnt sich eine Amniozentese, um eine solche Diagnose zu bestätigen oder auszuschließen. Die Bestätigung eines genetischen Defekts bei einem Kind während der Schwangerschaft ermöglicht eine bessere Vorbereitung der Eltern auf seine Geburt, und die Ärzte wählen ein geeignetes Behandlungsprogramm, wenn der Fötus auch andere Defekte aufweist.