Schwangerschaft / Geburt

Turner-Syndrom - was ist es und kann es geheilt werden?


Das Turner-Syndrom ist eine angeborene Erbkrankheit, die nur bei Mädchen auftritt. Es wird durch das Fehlen oder die abnormale Entwicklung des X-Chromosoms verursacht.Obwohl das Turner-Syndrom nicht vollständig geheilt werden kann, d.

Turner-Syndrom - etwas Geschichte

Das Turner-Syndrom wurde erstmals 1938 vom amerikanischen Arzt Henry Turner beschrieben. Er untersuchte sieben Patienten, bei denen er für alle charakteristische und gemeinsame Symptome feststellte. Was Turner untersuchte Frauen von ihren gesunden Kollegen unterschied, waren: Kleinwuchs, charakteristische Verdickung um den Hals und schlecht entwickelte weibliche Merkmale. Die genetische Grundlage für die Entwicklung des Turner-Syndroms wurde jedoch 1959 von Charles Ford beschrieben.

Was verursacht das Turner-Syndrom?

Die Ursache für das Fehlen oder die Unterentwicklung des X-Chromosoms, das für diesen genetischen Defekt verantwortlich ist, ist noch nicht bekannt. In der Vergangenheit wiesen Wissenschaftler darauf hin, dass der Grund der Alkoholmissbrauch des Vaters des Kindes sein könnte, aber letztendlich wurde diese These nicht bestätigt.

Das Turner-Syndrom tritt bereits im fetalen Alter auf, im Anfangsstadium der fetalen Entwicklung im Mutterleib. Ein gesunder weiblicher Fötus hat eine Anordnung von XX Chromosomen, von denen eine von der Mutter und die andere vom Vater erhalten wird. Frauen mit Turner-Syndrom haben entweder überhaupt kein X-Chromosom oder sie haben sich falsch oder unvollständig entwickelt.

Leider ist das Turner-Syndrom einer der genetischen Defekte, die durch eine hohe Mortalität gekennzeichnet sind. Etwa 99% der Feten mit diesem Defekt erleiden eine spontane Fehlgeburt. Trotz der hohen Sterblichkeitsrate ist es jedoch auch die häufigste Chromosomenaberration, von der bis zu 3% aller Feten betroffen sind. Allerdings haben nur 1% von ihnen eine Chance, den Tag der Lieferung zu leben.

Wann wird das Turner-Syndrom diagnostiziert?

Dieser genetische Defekt ist vor allem in jungen Jahren nicht leicht zu diagnostizieren. In den meisten Fällen ist die mentale und emotionale Entwicklung von Mädchen mit Turner-Syndrom normal. Am häufigsten wird es bei Mädchen im Jugendalter und manchmal sogar bei erwachsenen Frauen diagnostiziert. Die Grundlage für detaillierte Untersuchungen ist eine im Vergleich zu anderen gleichaltrigen Kindern zu geringe Körpergröße, fehlende Menstruation sowie Unfruchtbarkeit im Erwachsenenalter. Das Turner-Syndrom geht häufig mit einer charakteristischen Falte um den Hals einher. Weitere Merkmale des Turner-Syndroms sind:

  • untersetzte Körperstruktur
  • Arme und Beine sind kurz und stehen in keinem Verhältnis zum Oberkörper
  • Verformung der Ellbogen und Knie
  • Fehlschluss
  • Appetitlosigkeit und häufige Regenfälle (insbesondere bei Neugeborenen und Säuglingen)

Es ist natürlich selten, dass alle diese Merkmale gleichzeitig bei demselben Patienten auftreten. In einigen Fällen ist das einzige Anzeichen des Turner-Syndroms Kleinwuchs und schlechte sexuelle Entwicklung.

Das Turner-Syndrom wird unter anderem häufig von anderen schweren Krankheiten begleitet Herz- und Nierenfehler, Schilddrüsenerkrankungen und Diabetes. Deshalb ist es so wichtig, diesen genetischen Defekt so früh wie möglich zu diagnostizieren und eine angemessene Behandlung durchzuführen. Es verbessert die Lebensqualität von Mädchen oder Frauen, die von dieser genetischen Störung betroffen sind, und heilt die damit einhergehenden Krankheiten.

Turner-Syndrom-Behandlung mit Wachstumshormon

Die Therapie des Turner-Syndroms besteht in der Verabreichung von Wachstumshormon. Menschen, die selbst vom Turner-Syndrom betroffen sind, werden selten größer als 140 cm, was auf mangelnde Akzeptanz bei Gleichaltrigen und emotionale Probleme bei Mädchen und Frauen zurückzuführen sein kann. Die Wachstumshormontherapie in Polen beginnt mit dem 6. Lebensjahr und dauert mehrere Jahre. Mädchen, die vom Turner-Syndrom betroffen sind, wachsen dank seiner Anwendung besser und erreichen ein höheres Zielwachstum.

Die ambulante Endokrinologie ist auch ein wichtiges Element der Behandlung des Turner-Syndroms, da ein großer Teil der Patienten an Schilddrüsenerkrankungen und anderen hormonellen Problemen leidet, beispielsweise Östrogen- oder Sexualhormonmangel bei Frauen. Wenn bei ihrer Tochter das Turner-Syndrom diagnostiziert wird, sollten die Eltern auch detaillierte Untersuchungen ihres Herzens, ihrer Nieren und anderer innerer Organe durchführen, um andere Defekte frühzeitig zu erkennen und eine geeignete Behandlung durchzuführen.