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Mukoviszidose bei Kindern: Symptome, die Sie kennen müssen


Eines von 2.500 Neugeborenen wird mit Mukoviszidose geboren. Mukoviszidose bei Kindern ist eine schwere angeborene Erbkrankheit. Wie manifestiert es sich und wie verläuft es? Wie kann man sie erkennen und behandeln? Sie werden aus dem folgenden Artikel lernen.

Mukoviszidose - eine genetische Erkrankung

Mukoviszidose ist eine der häufigsten genetischen Krankheiten beim Menschen. Es wird geschätzt, dass jede 25 Person sein oder ihr Gen trägt, aber die meisten haben keine Ahnung davon. Es gibt mindestens 1500 Genmutationen, die für die Krankheit verantwortlich sind.

Wenn sowohl die Mutter als auch der Vater des Kindes Träger des defekten Gens sind, wird das Kind höchstwahrscheinlich krank geboren. Mukoviszidose bei Kindern tritt sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen auf. Ist eine angeborene Krankheit.

Die Krankheit betrifft Fehlfunktion der Drüsen und Vorhandensein von dicken Sekreten, die Schleimpfropfen im Atmungs-, Verdauungs- und Fortpflanzungssystem bilden. Das Symptom ist Gestörter Elektrolyttransport, dichte, adhäsive Sekrete in den Bronchien. Die Konsequenz jedoch chronische Entzündung durch Bakterienwachstum und irreversiblen Lungenschaden. Das Problem ist, dass Schleim wichtige Substanzen blockiert, die für die Verdauung notwendig sind, wodurch die Verdauung nicht effektiv ist, Nährstoffmängel auftreten und das Wachstum hemmt.

Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Mukoviszidose ist bereits erkennbar in der frühen Schwangerschaft zwischen 8 und 12 Wochen der Schwangerschaft. Leider kann ein negatives Ergebnis nicht garantieren, dass Ihr Kind nicht krank wird. Der Schwangerschaftstest erkennt maximal 70 Mutationen und bei 1300 wird Mukoviszidose diagnostiziert.

Sie können auch tun Gentest, mit dem Sie die am häufigsten vorkommende Genmutation ermitteln können, die für das Auftreten der Krankheit verantwortlich ist. Die Studie ermöglicht es Ihnen, das Risiko eines Kindes mit Mukoviszidose zu bewerten.

Derzeit in Polen (ab 1. Juni 2009) Alle Neugeborenen werden auf Mukoviszidose untersucht (Blutentnahme auf Spezialpapier. Während eines Tests werden Mukoviszidose und Phenylketonurie diagnostiziert). Die Testergebnisse erhalten nur Eltern, deren Kinder aufgrund eines überdurchschnittlichen Ergebnisses gefährdet sind. Die Ergebnisse sollten vorliegen, bevor das Kind 3 Wochen alt ist. Wenn die Ergebnisse korrekt sind, erhalten die Eltern keine Nachrichten. Dank Screening-Tests ist die Diagnose der Krankheit viel schneller (obwohl die Untersuchung von Neugeborenen leider keine 100-prozentige Sicherheit bietet). Vor der obligatorischen Untersuchung betrug das Durchschnittsalter bei der Diagnose von Mukoviszidose 3,5-5 Jahre. Eine frühzeitige Diagnose bietet die Chance auf ein langes Leben.

Je früher die Krankheit diagnostiziert wird, desto größer ist die Chance, dass sich das Kind richtig entwickelt. Es können Kinder durchgeführt werden, die in der Neugeborenenperiode keine Untersuchung hatten oder die störende Symptome haben Schweißtest, bei dem die Konzentration von Schweißchlorid bestimmt wird. Der Test sollte zweimal durchgeführt werden.

Mukoviszidose bei Kindern: Symptome

Schweregrad der CF-Symptome hängt von der Art der Genmutation ab, was für die Entwicklung der Krankheit notwendig ist. Mukoviszidose kann haben klassischer oder atypischer Kurs. Symptome treten am häufigsten auf direkt nach der Geburt oder in der frühen Kindheit, Nur in wenigen Situationen entwickeln sich Symptome im Jugend- oder Erwachsenenalter.

Die Krankheit kann mild oder schwer sein. Symptome können mehrere Systeme oder nur ein Organ betreffen. Am häufigsten sind:

  • Veränderungen der Atemwege: Bildung von klebrigen, schwer zu entfernenden Sekreten,
  • paroxysmaler feuchter Husten chronischer Natur,
  • wiederkehrende Lungenentzündung und Bronchitis,
  • sehr salziger schweiß eines kindes,
  • obstruktive Lungenentzündung,
  • Schwierigkeiten beim Atmen
  • lauter atem mit keuchen,
  • Polypen in der Nase
  • chronische Sinusitis
  • Probleme mit der Bauchspeicheldrüse - Diabetes und Glukose-Unverträglichkeit.
  • Bauchschmerzen, Blähungen, Durchfall oder Verstopfung
  • übel riechende, reichlich vorhandene Stühle.

Bei Säuglingen:

  • Mangel an Mekonium-Ausscheidung - eines der ersten und wichtigsten Symptome der Neugeborenen-Mukoviszidose. Es kann bis zu 20% der Kinder mit Mukoviszidose betreffen.
  • aufgeblähter Bauch
  • Starkes Erbrechen
  • langsam wachsend
  • unzureichende Gewichtszunahme,
  • verlängerte Neugeborenen-Gelbsucht,
  • Cholelithiasis.

Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Der Kampf gegen Mukoviszidose ist lang und schwierig. Mukoviszidose ist eine chronische Erkrankung, die eine ständige ärztliche Überwachung und eine Verschärfung des Krankenhausaufenthalts erfordert. Viele Infektionen der Atemwege enden normalerweise mit Antibiotika.

Eine vollständige Heilung der Mukoviszidose ist leider nicht möglich. Die Medizin entwickelt sich jedoch so schnell, dass nicht ausgeschlossen werden kann, dass neue Therapien für Mukoviszidose entstehen.

Mukoviszidose bei Kindern wird durch Verabreichung von l behandeltVerflüssigung von Sekreten in den Bronchien. Darüber hinaus muss der Kranke bei Problemen mit der Bauchspeicheldrüse verdauungsfördernde Enzyme und Vitaminpräparate einnehmen.

Inhalationen und Drainagen werden auch immer häufiger durchgeführt.

Das Wichtigste bei der Behandlung von Mukoviszidose ist Frühe Diagnose. Unbehandelte Krankheiten führen zum Tod.